David Sánchez, Presidente de FARPE. Nos habla de diagnósticos genéticos y tratamientos

El pasado sábado 03 de febrero, en el reciente programa de Sabios, Expertos y Genios Revista, conducido por Kerkdenny Medina y Ángela Marzo, se contó con la participación especial de David Sánchez, Presidente de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y miembro de la Junta Directiva de Retina Internacional. En una conversación enriquecedora, Sánchez compartió su experiencia personal y su labor en el campo de las distrofias hereditarias de retina, centrándose en la importancia del diagnóstico temprano y el papel crucial del diagnóstico genético en estas enfermedades raras.

David explicó que las distrofias hereditarias de retina son un conjunto de patologías genéticas que afectan la visión y, en muchos casos, pueden llevar a una discapacidad visual severa. Subrayó que el diagnóstico temprano es fundamental para orientar a los afectados y sus familias sobre cómo manejar la enfermedad. Para ello, el diagnóstico genético resulta esencial, ya que permite identificar la mutación específica que provoca la patología, facilitando el acceso a tratamientos innovadores, como la terapia genica para el gen RPE65, tratamiento al cual él mismo ha accedido recientemente.

Durante el programa, se resaltó la importancia de la sensibilización y la educación para familiares y amigos de los afectados, quienes desempeñan un papel esencial en el apoyo a estas personas. Sánchez indicó que uno de los retos mas importantes en la actualidad es superar la falta de comprensión y accesibilidad a información sobre estas condiciones. Desde FARPE y Retina Internacional, su compromiso es promover la investigación y facilitar el acceso a tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de las personas con estas patologías.

Por su parte, los conductores destacaron el esfuerzo de Retina Internacional por llevar información de calidad a la comunidad de habla hispana. Además, invitaron a los televidentes a asistir al próximo webinar que FARPE y Retina Internacional realizarán en conjunto, donde expertos abordarán los temas de diagnóstico y tratamiento de las distrofias de retina. Este evento, gratuito y en español, pretende ser un espacio educativo clave para pacientes, familiares y profesionales de la salud en todo el mundo.

Con esta participación, Sabios, Expertos y Genios Revista reafirma su misión de ofrecer contenido inclusivo y educativo, abordando temas de salud y accesibilidad de la mano de especialistas comprometidos. La entrevista con David Sánchez fue un llamado a la acción, tanto para la comunidad científica como para las instituciones de salud, con el fin de mejorar el acceso a diagnósticos genéticos y terapias avanzadas que permitan una mejor calidad de vida a las personas con enfermedades oculares raras.

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